世界上最罕见的10种病

*仅供医学专业人士阅读参考

让看见消除罕见。

本文授权转载自微信公众号腾讯医典（ID：Dr_TXyidian）

瓷娃娃

蝴蝶宝贝

熊猫宝宝

月亮的孩子

妈妈肩上的孩子

……

你知道这些词都是什么意思吗？（如果你知道的话，欢迎来留言区给我们留言）

关于罕见病，有很多美丽的名字，也有很多令人感动的故事。但是我们希望更多人知道下面这10件事：

1 罕见病，其实就在你我身边

罕见病是患病率低的一类疾病的总称[1]。

《中国罕见病定义研究报告2021》，将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病列为罕见病。

专门收录罕见病的Orphanet数据库（http://www.orphadata.org）已收录6172种[2]，实际病种数预估在7000种甚至更多。由于人口基数大，我国的罕见病患者超过2500万人，且每年新增20万人以上[3]。

这意味着，我们身边每25个人中，就有1位，正在和罕见病斗争。

2 罕见病和健康人，只有一线之隔

一部分罕见病，是来自于遗传。这些突变基因，可能我们每个人身体里都有。

隐性遗传病的携带者，在生活中和正常人没有两样。但是当结婚生子的时候，孩子就有25%或50%的几率患有严重罕见病甚至早夭（这还是没计算显性基因突变和性染色体连锁基因突变的情况）。

地中海贫血、苯丙酮尿症（PKU）、脊髓性肌萎缩（SMA）等就属于这种撞车现象。

有研究者对104个正常人进行了448种儿童期严重隐性遗传病测序筛查，发现人均携带至少2.8个致病突变[6]。换句话说，就算现在健康，我们很难保证自己或他人身上没有携带任何突变，以及这个突变是否会影响下一代。

3 罕见病，不仅仅是遗传病

72％的罕见病是遗传性疾病，而其它的则是感染（细菌性或病毒性）、过敏和环境因素导致，或者是变性和增殖性疾病。

某些类型的肿瘤，其实也属于罕见病的一种。比如慢性淋巴细胞白血病（以下简称慢淋）是一种B细胞慢性增殖性血液肿瘤。B细胞功能异常，导致慢性淋巴细胞白血病的发生，且多发生在老年人身上。

并且，罕见病的概念，本身就在不断变革中更新着。放在几十年、一百年前，也许肿瘤本身就是一类罕见疾病。

很多人认为这些之所以叫罕见病，是因为稀有。实际上，罕见是远不能被满足的医疗需要。

4 罕见病患者，为健康人承担了突变的后果

罕见病中大约有80%是遗传因素引起，疾病来源于变异的致病性遗传物质，通过繁衍后代传播。而变异是生物进化的根本，生育是人类传承的本能。

可以说，罕见病患者，为健康人承担了这一份风险。也因此有人说每个罕见病患者都是一把打开生命奥秘的钥匙。

5 罕见病患者，正渴望着拥有灿烂的人生

如果能得到足够的机会和关怀，罕见病患者，也完全可以取得和健康人不相上下的成就，拥有和健康人同样灿烂的人生。

比如霍金被诊断患有肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），俗称渐冻人，这不能阻止他成为现代最伟大的物理学家之一。

然而，大部分罕见病患者，却没有办法得到和健康人平等的受教育、结婚生育的机会。他们无法去学校，不能找到工作。

在他们想要结婚生育的时候，还有声音会指责他们基因不好还要生孩子，这对于罕见病患者来说，是一种莫大的不公平。

6 罕见病的诊断和治疗，一直是全球难题

部分人可能还有这样的想法：罕见病就是病了呗，现在医学这么发达，有病治病，好好吃药手术不就好了？

完全没有这么简单，罕见病从诊断到治疗，一直是全球难题。

首先是难诊断。

很多罕见病初期的症状，都不典型。罕见病在某些时候的常见症状，和一般的腹痛、过敏等相当。这些症状不仅容易混淆，更容易被误诊。

注意力不集中、总是坐不住，当心结节性硬化症悄然来临；唇上有黑斑，经常肚子痛，说不定是黑斑息肉综合征；身体一碰就破、出血不止，可能是患上了血友病；一个总是在课堂上睡觉的孩子可能是睡美人综合征。

有数据显示，在美国，一位罕见病患者平均需要7.6年经历8位医生，被误诊过2.3次才能确诊[7]。

其次是难治疗。

很多罕见病药物，都非常昂贵。比如2021年被纳入医保的全球首个用于治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的精准靶向治疗药物。在被灵魂砍价之前，价格是70万元一针。

不放弃每一个小群体让我们动容，但是对于大部分罕见病群体而言，治病的花费，远远超出了家庭能够承担的范围。

大多数罕见病，是可治疗，但不可治愈的[5]。我们能做的是帮助患者减少痛苦、应对并发症，延长寿命，提高生活质量。这条路上，依然充满着挑战。

7 比贵更困难的是：没有药

去年上了热搜的我不是药神，我只是一个父亲，高中学历的父亲徐伟，为救Menkes综合征儿子铤而走险自制化合物组氨酸铜。

为什么这位父亲会选择自制药？原因就是：没有药。

在资源有限的情况下，很少有医药公司愿意投入生物学机制不明的罕见病新药研发；即便有公司愿意投入其中，一款新药从研发到上市，平均也需要约10年的时间，成功率仅为10%。

截至2018年12月，《第一批罕见病目录》涉及的121种疾病中，在中国明确以罕见病适应证注册的药品仅有55种，仅涉及31种罕见病[8]。

相较于多达6000种至8000种罕见病，远远不能满足治疗需求。

8 关注罕见病，国家在行动

目前，国家已经在行动：

政策上，对创新孤儿药的申请实施单独排队的快审快批模式，大力推动创新产品研发，提升罕见病药品的可及性[9]。

支付体系上，国家医保局通过自上而下的机制从顶层设计上完善保障体系，地方医保先行由下而上地推动医保的升级与创新[10]。

让罕见病患者病有所医，医有所保，并不单单是一个口号，国家在行动，各医院、企业、疾病组织也在不断身体力行地实践。

但是，单纯依靠这些力量，还不够。

9 减少罕见病，我们可以做这些事

罕见病很难做到100%有效的预防，但夫妻双方共同筛查，早筛查、早发现、早治疗是减少出生缺陷的有效手段。

具体包括：

怀孕前，做好婚检和孕前检查保健，包括；孕前4至6个月进行孕前检查；避免近亲结婚生育和大龄生育；孕前3个月接种风疹疫苗；远离毒品、戒烟、戒酒；避免接触有害物质；孕前3个月至孕后3个月补充叶酸；在孕早期及时发现和治疗糖尿病等。

怀孕期间，做好产前筛查和诊断：包括孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和NTD筛查；妊娠20周左右做超声大畸形筛查等。

孩子出生后，对新生儿进行常见的先天缺陷筛查，及时发现并干预。

10 多一分关爱与了解，就可以多一分力量、多一些守护

也许，我们永远无法消灭罕见病。但是，我们可以通过看见消除罕见：

在看到罕见病患者的时候，不要投去异样的眼神；

支持罕见病患者获得教育、工作的机会；

支持罕见病组织，在自己力所能及的范围内给予帮助；

……

也希望看到这里的你，能把文章分享出去，告诉其他人：

罕见病患者，不是瑕疵品，而是限量版。

更多罕见病诊疗知识哪里看？

快来医生站瞧一瞧?

参考文献：

[1]https://europa.eu/newsroom/events/rare-real-talking-rare-diseases_en

[2]http://www.orphadata.org/cgi-bin/epidemio.html

[3]《中国罕见病定义研究报告2021》

[4]Procedural document: Epidemiology of rare diseases in Orphanet Prevalence, incidence and number of published cases or families.

[5]https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

[6]Bell CJ, Dinwiddie DL, Miller NA, et al. Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing. Sci Transl Med. 2011 Jan 12;3(65):65ra4

[7]Pogue RE, Cavalcanti DP, Shanker S, et al. Rare genetic diseases: update on diagnosis, treatment and online resources. Drug Discov Today. 2018 Jan;23(1):187-195. doi: 1016/j.drudis.2017.11.0028.

[8]《中国罕见病药物可及性报告（2019）》

[9]《关于印发十三五深化医药卫生体制改革规划的通知》（国发 [2016] 78号）

[10]《关于将2019年谈判药品纳入<国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录>乙类范围的通知》（医保发 [2019] 65 号）

本文首发：腾讯医典

本文作者：婧子昕

责任编辑：CiCi

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